akz-o Atemnot, Husten und Auswurf sind typische Symptome, die zunächst auf das chronische Lungenleiden COPD hindeuten. Wenn bei ersten ärztlichen Untersuchungen eine verminderte Lungenfunktion vorliegt, werden meist die Diagnosen COPD oder Asthma festgestellt. Aber: Hinter diesen Symptomen kann auch ein seltener Gendefekt liegen: der sogenannte Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Im Durchschnitt braucht es sieben Jahre und fünf Ärzte, um die Diagnose „Alpha-1“ richtig zu stellen. „Betroffene sollten dann stutzig werden, wenn sie die Diagnose COPD erhalten, obwohl sie nie oder nur sehr wenig geraucht haben und erst zwischen 30 und 40 Jahre alt sind.“, erklärt der Lungenexperte Prof. Dr. Dirk Skowasch des Alpha-1 Centers in Bonn. Testen lassen sollten sich Betroffene außerdem, wenn sich die Symptome trotz Behandlung nicht verbessern oder wenn in der Familie bereits eine Lungenüberblähung oder Alpha-1 bekannt ist. Je früher Alpha-1 erkannt wird, desto wirksamer können Therapiemaßnahmen sein. Zur Feststellung der Erkrankung wird ein Haus- oder Lungenfacharzt im ersten Schritt eine einfache Blutuntersuchung veranlassen und die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum bestimmen. Wenn dieser Wert dann unter einer bestimmten Schwelle liegt, kann die Diagnose mit einem speziellen Testkit gesichert werden. Das geschieht in der Regel in Speziallabors, zum Beispiel im Deutschen Alpha-1-Antitrypsin-Center in Marburg. Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel handelt es sich um einen erblich bedingten Defekt, der letztlich eine Zerstörung der Lungenbläschen bewirkt. Das Fatale ist: Die Erkrankung ist nicht heilbar und einmal zerstörtes Gewebe kann nicht mehr regeneriert werden. Um die Atemnot zu lindern, erhalten Patienten zunächst bronchienerweiternde Medikamente zum Inhalieren. Wenn bereits eine Verschlechterung der Lungenfunktion vorliegt, kann es sinnvoll sein, das fehlende Schutzprotein Alpha-1-Antitrypsin per Infusion zuzuführen, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Betroffene können aber auch selbst einiges tun, um die Beschwerden zu verbessern. Das Wichtigste: auf das Rauchen verzichten und Passivrauchen vermeiden. Körperliche Bewegung wie Atemgymnastik oder Lungensport und Schutzimpfungen helfen zusätzlich. Alpha-1 wird oft nicht erkannt, da die Krankheit einer COPD sehr ähnelt. Daher sollten Betroffene ihren Arzt ruhig darauf ansprechen. Infos gibt es auch im Netz unter www.alpha-1-info.com oder bei einem der regionalen Alpha-1-Center. BU: Foto: Grifols/akz-o 